Του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr
Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια.- Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 8.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα. Άρα λοιπόν, κάθε πάθηση που πληροί αυτό το κριτήριο χαρακτηρίζεται ως «σπάνια πάθηση». Αξίζει δε να αναφέρουμε ότι συνήθως οι παθήσεις αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενή και συνεπάγονται σοβαρές αναπηρίες.
- Τα περισσότερα από τα σπάνια νοσήματα οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.
Δυστυχώς λόγω της σπανιότητος των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορεί να πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεται βοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό.
Για το 2017, η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων έχει θέμα:
Με την έρευνα, οι δυνατότητες είναι απεριόριστες.
Φανταστείτε να πηγαίνετε στο γιατρό σας για να σας πει ότι δεν ξέρει τι συμβαίνει στο σώμα σας, που δεν ξέρει από τι πάσχετε. Φανταστείτε να σας πουν ότι γνωρίζουν από τι πάσχετε, αλλά να σας πουν ότι δεν υπάρχει θεραπεία ή ακόμα δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία ή ότι η διαθέσιμη θεραπεία δεν είναι πλήρως αποτελεσματική, αλλά είναι η μοναδική καλύτερη δυνατή επιλογή. Δεν ξέρω πώς εσείς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο θα πρέπει να διαχειριστεί τη ζωή σας από τη μία μέρα στην άλλη, ούτε πώς η ασθένεια που έχετε θα επηρεάσει την εργασία σας ή το σχολείο σας και γενικά την ζωή σας.
Φανταστείτε τι θα ήταν να ζείτε χωρίς απαντήσεις στις πιο βασικές ερωτήσεις σας.
Αυτή είναι η πραγματικότητα για πολλούς πάσχοντες από σπάνιες νόσους.
Γι’ αυτό η έρευνα μπορεί να οδηγήσει στην ταυτοποίηση προηγουμένως άγνωστων ασθενειών και μπορεί να αυξήσει την κατανόηση των ασθενειών. Μπορεί να επιτρέψει στους γιατρούς να δώσουν μια σωστή διάγνωση και να παρέχει πληροφορίες στους ασθενείς σχετικά με τη νόσο τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων καινοτόμων θεραπειών και σε ορισμένες περιπτώσεις σε θεραπεία.
Η έρευνα είναι το κλειδί. Φέρνει ελπίδα στα εκατομμύρια των ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια σε όλο τον κόσμο και τις οικογένειές τους.
Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2017 αποτελεί επομένως ευκαιρία να καλέσει τους ερευνητές, τα πανεπιστήμια, τους φοιτητές, τις εταιρείες, τους φορείς που καθορίζουν την πολιτική υγείας και τους κλινικούς ιατρούς να κάνουν περισσότερα για την έρευνα στις σπάνιες παθήσεις στην διάγνωση αλλά στην θεραπεία.
Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.
Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:
- Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
- Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%.
- Προκαλούν αναπηρίες.
- Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.
- Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.
Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.
Τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.
Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.
Παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία τους – εκτιμάται ότι ανέρχονται σε 8.000 – κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών.
Γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο, η Ευρωπαϊκή Ένωση ηγείται των άνευ προηγουμένου διεθνών προσπαθειών – στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC) – με στόχο να αναπτυχθούν 200 νέες θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και τα κατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων από αυτές μέχρι και το 2020.
Στην πρωτοβουλία αυτή συμμετέχουν σήμερα 22 οργανισμοί από όλο τον κόσμο, οι οποίοι επενδύουν στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες.
Πρόκειται για οργανισμούς από την Αυστραλία, τον Καναδά, τις ΗΠΑ και πολλές χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Αναμένεται- δε- η συμμετοχή και πολλών άλλων.
Ας ελπίσουμε ότι η πολιτεία θα φροντίσει σύντομα να καλύψει τους πάσχοντες από τα σπάνια νοσήματα, με τα φάρμακα που έχουν ανάγκη, που λόγω της σπανιότητας είναι πολύ ακριβά και ότι δεν θα αντιμετωπίσουν, οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις, προβλήματα στο πλαίσιο των περικοπών στην υγεία και στο φάρμακο.
Ενδεικτικά αναφέρονται μερικές από τις Σπάνιες Παθήσεις
ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:
Νευρολογικές
- Νόσος Charcot – Marie – Tooth
- Παραλυτική Σκολίωση
- Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
- Νόσος Κινητικού Νευρώνα
- Σκλήρυνση κατά πλάκας
- Συγγενής Μυοτονία
- Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
- Νόσος του Huntington
- Κύστες Tarlov
- Kleine Levin
- Σύνδρομο Αισθητική Πολυνευροπάθεια
- Μυική Δυστροφία τύπου Baker
- Milliossi Μυοπάθεια
- Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση
- Lowe Σύνδρομο
- Friedreich’s Αταξία
- Mobius Σύνδρομο
- Τελαγγειεκτατική Αταξία
- Guillain – Barre Σύνδρομο
- Νεανικό Alzheimer
- Stiff Person Σύνδρομο
- Ινομυαλγία
- Tourette Σύνδρομο
- Cornelia De Langue Νόσος
- ΜυασθένειαGravis
- Costello Σύνδρομο
- Weber Σύνδρομο
- Lambert – Eaton Σύνδρομο
- Σύνδρομο Rett
- Σύνδρομο Dravet
- Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
- C.I.D.P.
- Arnold – Chiari Δυσπλασία
- Kearns – Sayre Σύνδρομο
- Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
- Duchene Μυϊκή Δυστροφία
- Miller Fisher Σύνδρομο
- Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
- Πολυμικρογυρία
- M.E.R.R.F. Σύνδρομο
- Okamoto Σύνδρομο
- Steele – Richardson – Olszewski
- Strumpell – Lorain Νόσος
- Werdnig – Hoffman Νόσος
Ανοσολογικές
- Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
- Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
- Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
- Αμυλοείδωση
- Takayasu Αρτηρίτιδα
- Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
- Σαρκοείδωση
- Πολυμυοσίτιδα
- P.F.A.P.A. Σύνδρομο
- Wegener/s Αγγειίτιδα
- Συγγενής Ουδετεροπενία
- Adamantiades – Behcet Νόσος
- Δερματομυοσίτιδα
- Goodpasture Σύνδρομο
- Sjogren/s Σύνδρομο
- Σκληρόδερμα
- Μαστοκύττωση
- Σύνδρομο Reynolds
- Αντιδραστική Αρθρίτιδα
- Ollier Νόσος
- Churg – Strauss Σύνδρομο
- Ψωριασική Αρθρίτιδα
- Lennox – Gastaut Σύνδρομο
- Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
- Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
- Ενδιάμεση Κυστίτις
- Castleman Νόσος
- Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
- Πολυαρτηρίτιδα
- Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
- Devic/s Νόσος
Γαστρεντερικές
- Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
- Νόσος του Crohn
- Μονοκλονική Γαστρίτιδα
- Νόσος Wilson
- Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
- Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
- Whipple Νόσος
- Peutz – Jeghers Σύνδρομο
Μεταβολικές
- Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
- Φαινυλκετονουρία
- Αλκαπτονουρία
- Αδρενολευκοδυστροφία
- Maple Syrup Urine Νόσος
- Alagille Σύνδρομο
- Fanconi Σύνδρομο
- Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
- Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α
- Niemann – Pick Νόσος Τύπου B
- Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ
- ΚυστικήΊνωση
- Νόσος του Fabry
- Gaucher Νόσος Τύπου Ι
- Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
- Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
- Pompe Νόσος
- Gitelman Σύνδρομο
- Bartter Σύνδρομο
- Γλουταρική Οξυουρία
Σκελετικές
- Αχονδροπλασία
- Paget/s Σύνδρομο
- Ατελής Οστεογένεση
- Σύνδρομο Πρωτέα
- Οστεοπέτρωση
- Νόσος του Gorham
- Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
- Jarcho – Levin Σύνδρομο
Αναπνευστικές
- Πνευμονική Υπέρταση
- Kartagener Σύνδρομο
- Λεμφαγγειομάττωση
Αιματολογικές
- Ιστιοκύττωση
- Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
- Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
- Οξείδα Διαλλείπουσα Πορφυρία
- Πορφυρία
- Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
- Αιμορροφιλία
- Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία
Ενδοκρινικές
- Νόσος του Addison
- Σύνδρομο Turner
- Σύνδρομο Angelman
- Νανισμός
- Cori Νόσος
- Νόσος Graves
- Cushing Σύνδρομο
- Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
- Klinefelter Σύνδρομο
- Prader Willi Σύνδρομο
- Τριμεθυλαμινουρία
- Hallermann – Streiff Σύνδρομο
- Noonan Σύνδρομο
- Pearson Σύνδρομο
Οφθαλμολογικές
- Κερατόκονος
- Ανιρίδια
Δερματολογικές
- Σύνδρομο Netherton
- Πέμφυγα
- Επίκτητη Επιδερμόλυση
- Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
- Αλφισμός
- Ιχθύωση
- Γυροειδής Αλωπεκία
- Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο
- Σκλήρυνση Λειχήνας
Νεοπλασματικές
- Οικογενής Πολυποδίαση
- Καρκίνος Επινεφριδίων
- Von Hippel Lindau Σύνδρομο
- Hodgkin/s Λέμφωμα
- Sezary Σύνδρομο
- Κρανιοφαρυγγίωμα
- Πολλαπλό Μυέλωμα
Καρδιαγγειακές
- Marfan Σύνδρομο
- Williams Σύνδρομο
- Συγγενής Καρδιοπάθεια
- Σύνδρομο Jacobsen
- Σύνδρομο Βραχέως QT
Links.: Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων
Βάση δεδομένων σπανίων ασθενειών και ορφανών φαρμάκων.
Ευρωπαική Οργάνωση για τις Σπάνιες Ασθένειες – EURORDIS
πηγή: https://medlabgr.blogspot.com/2014/02/video.html#ixzz4a12VHpha
